La fibrose kystique (FK) est habituellement diagnostiquée avant l'âge de trois ans. Un diagnostic tardif (à l'adolescence ou à l'âge adulte) peut révéler chez une personne la présence d'une forme bénigne de la maladie ou de symptômes atypiques (hors normes). L'anomalie génétique produisant la FK chez les adultes est souvent d'une forme peu courante. La FK étant habituellement considérée comme une affection pédiatrique, plusieurs médecins ont tendance à ne pas envisager cette possibilité chez les adultes présentant les symptômes de la FK. Pourtant, environ 6 % des diagnostics de FK s'appliquent à des patients adultes et le nombre de ces diagnostics tardifs augmente.
Types de diagnostics
Votre expérience de la FK sera différente de celle d'une personne dont la maladie a été diagnostiquée à l'enfance. Les enfants atteints de la FK font face à leur maladie depuis des années. Un diagnostic tardif peut être une expérience traumatisante; il peut provoquer l'incertitude, la crainte, le déni ou, parfois, un certain soulagement. De manière générale, on peut parler de quatre types de diagnostics tardifs.
DIAGNOSTIC TARDIF 1 Asymptomatique
(absence de symptômes)
Les personnes qui reçoivent ce diagnostic étaient généralement en bonne santé auparavant. Une maladie respiratoire soudaine et inattendue ou des examens visant à déceler un trouble de fertilité peuvent mener à ce type de diagnostic. Le diagnostic chez d'autres personnes de ce groupe peut faire suite au diagnostic de FK chez leurs propres enfants. Pour ces personnes dont les antécédents de santé sont bons, le diagnostic de FK est souvent l'équivalent d'un état de crise, très difficile à accepter.
DIAGNOSTIC TARDIF 2 Légèrement symptomatique
(présence de symptômes)
Certaines personnes présentent des symptômes légers occasionnellement ou souvent tout au long de leur vie. Ces personnes peuvent consulter leur médecin à maintes reprises et ont adapté leur rythme de vie en fonction de leur maladie. Elles sont souvent surprises lorsque ce qu'elles considèrent comme une maladie bénigne prend une tournure beaucoup plus grave. D'un autre côté, elles peuvent être soulagées de trouver enfin une explication à leurs symptômes récurrents.
DIAGNOSTIC TARDIF 3 Symptomatique
(présence de symptômes)
Ces personnes présentent souvent des antécédents de troubles respiratoires, sinusaux ou gastro-intestinaux. Ces symptômes peuvent avoir été traités séparément. Elles ont peut-être reçu un diagnostic d'asthme, de bronchite, de colite ou d'allergies, mais un tel diagnostic n'était pas suffisant. Certaines personnes éprouvent du soulagement à l'idée que les soupçons étaient fondés. D'autres sont traumatisées d'apprendre qu'elles sont atteintes d'une maladie chronique évolutive.
DIAGNOSTIC TARDIF 4
Fibrose kystique soupçonnée
Bien que l'existence de la FK ait été envisagée chez les personnes de ce groupe, la maladie n'a pas été diagnostiquée en raison de la légèreté des symptômes. Il est possible qu'un tel diagnostic n'ait pas été envisagé auparavant en raison de l'âge plus avancé de ces personnes. Elles éprouvent souvent un certain soulagement à l'idée de connaître enfin leur diagnostic. Ainsi, leurs soupçons se confirment. Elles peuvent aussi éprouver de la colère à l'idée de ne pas avoir été prises au sérieux.
Lorsque vous recevez un diagnostic tardif de FK, vous apprenez quelque chose de nouveau à votre sujet. La FK n'est pas un problème qui vient tout juste de se déclarer, mais une maladie que vous avez toujours porté en vous. Une certaine période de temps peut être nécessaire pour que vous parveniez à vous considérer comme une personne vivant avec la FK. Il est possible que vous refusiez de penser à votre maladie dans le cours de vos activités quotidiennes normales et de vos plans futurs. Cependant, la FK peut devenir un facteur important de votre vie, dont la signification réelle dépendra du degré de gravité de la maladie. Plusieurs personnes ayant reçu un diagnostic tardif de FK finissent par développer une image plus acceptable d'elles-mêmes, par rapport à la manière dont elles se sentaient avant de connaître leur maladie.
Impact de la FK sur votre vie quotidienne
Une fois le diagnostic posé, certaines personnes éprouvent de la difficulté à faire tout ce qui leur est conseillé ou nécessaire. La FK est une maladie qui nécessite une attention particulière. Après n'avoir eu besoin que de peu de traitements, voire même d'aucun, vous devez soudainement vous astreindre à une routine quotidienne combinant médication et séances thérapeutiques. Juste le fait de trouver le temps pour les traitements peut poser un défi, particulièrement pour les adultes qui travaillent ou ont des enfants. Votre équipe de soins de la clinique de FK vous aidera à mettre au point une routine convenant à votre style de vie. Il pourra vous être utile d'écrire, étape par étape, votre routine quotidienne, pour faciliter votre adaptation à vos nouvelles exigences.
Une fois que le diagnostic de FK a été posé, différents médicaments et traitements peuvent être prescrits dont des vitamines, des enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion et des antibiotiques pour prévenir et traiter les infections pulmonaires. On recommande souvent de faire de l'exercice. Les techniques de désobstruction des voies respiratoires font partie de la routine quotidienne pour la plupart des personnes atteintes de FK; des médicaments en aérosol pourront aussi s'y ajouter. Les traitements en aérosol comprennent les médicaments destinés à améliorer la fonction pulmonaire, des antibiotiques à inhaler pour combattre l'infection et des bronchodilatateurs pour dégager les voies respiratoires.
À un certain point, une hospitalisation peut s'avérer nécessaire pour traiter une infection pulmonaire. En plus de l'antibiothérapie par voie intraveineuse, on pourra avoir recours fréquemment à des techniques de désobstruction des voies respiratoires.
Il peut être difficile d'avoir à vous éloigner de votre domicile, de votre famille et de votre travail; discutez avec votre médecin de la possibilité de bénéficier de soins à domicile.
Impact d'un diagnostic tardif sur votre famille
Vous aurez peut-être de la difficulté à aborder le sujet de la FK avec votre famille immédiate et élargie. Après tout, vous devez vous faire vous-même à l'idée de la maladie et des changements qu'elle apporte dans votre vie. Il est probable que vous vous posiez encore bien des questions sur la FK.
Dans certains centres de soins, un conseiller en génétique pourra vous expliquer le caractère héréditaire de la FK. Certains centres de soins organisent en outre des rencontres de soutien informelles auxquelles votre famille et vous êtes invités à participer. Vous apprendrez l'importance de la prévention des infections pour les personnes vivant avec la FK. Probablement que des lignes directrices sur la prévention des infections ont été définies pour les groupes de soutien; vous obtiendrez plus d'information par le biais de votre centre de soins.
Si vous avez l'impression que votre famille et vos amis parviennent mal à accepter ou comprendre votre diagnostic de FK, demandez-leur de vous accompagner au centre de soins, invitez-les à se joindre à vous lors des réunions des groupes de soutien et offrez-leur des documents d'information.
Importance de votre centre de soins de FK
Votre fournisseur de soins de premier recours (votre médecin de famille) est probablement un omnipraticien ne recevant pas beaucoup de patients adultes vivant avec la FK. Nous vous conseillons par conséquent de recourir aux soins spécialisés dispensés par un centre de soins de FK agréé. En plus de regrouper des professionnels compétents et bien informés en matière de FK, les centres de soins de FK agréés sont au fait des derniers résultats de recherche et des études en cours dans le domaine de la FK.
Reportez-vous au chapitre Équipe de FK pour une
présentation plus détaillée des professionnels participant aux soins de la FK.
En raison de la nature de la FK, certains centres de soins de FK ne sont pas conçus pour traiter les patients adultes. Toutefois, le nombre de programmes de FK s'adressant aux adultes augmente rapidement.
Dans certains centres, des adultes sont soignés dans une clinique pédiatrique ou un hôpital pour enfants, ou encore, sont vus par un pédiatre. Un tel arrangement peut être déconcertant pour les patients plus âgés. D'autres jugent que l'environnement pédiatrique est stimulant et d'un grand soutien. Si vous vous sentez mal à l'aise dans votre centre de soins, abordez la question avec votre médecin.
Resources
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L'ouvrage intitulé « Growing Older with CF-A Handbook for Adults » publié
par Solvay Pharmaceuticals Inc. est également très intéressant; il est
disponible dans la plupart des centres de FK.
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Références
L'information contenue dans cet article a été adaptée d'un article de Barbara Palys, présidente de l'Association of Cystic Fibrosis Adults, Harvard, Massachussetts (dans La boîte à outils FK de Genentech)
