La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui provoque des
troubles fonctionnels au niveau d'un groupe de glandes appelées glandes
exocrines. Les glandes exocrines produisent normalement des sécrétions claires
et fluides. Chez les personnes atteintes de la FK, ces sécrétions sont épaisses
et visqueuses. Les troubles provoqués par la FK se situent essentiellement au
niveau de l'appareil respiratoire et de l'appareil digestif, en plus d'affecter
d'autres systèmes.
Chez les personnes ne souffrant pas de la FK, les glandes contenues dans les
parois des voies respiratoires des poumons produisent du mucus clair et fluide
dans un but bien précis : contribuer à piéger la poussière et les bactéries que
nous inhalons tous les jours. Le mucus clair est transporté vers le haut par des
poils vibratiles (appelés cils) jusqu'à la trachée, où il devient possible de
l'expectorer ou de l'avaler. Dans les poumons touchés par la FK, le mucus est
épais et visqueux, et il est plus difficile pour les cils de le transporter hors
des poumons. Le mucus épais s'accumule dans les voies respiratoires et les
obstrue. Ceci peut entraîner une rétention d'air, une obstruction des voies
respiratoires et des infections.
Le mucus épais peut également bloquer les conduits du pancréas. Le pancréas
est une glande située sous et derrière l'estomac. C'est un des organes
essentiels du tube digestif. Il fournit les enzymes indispensables à la
digestion des aliments. Si les orifices du pancréas sont obstrués, les enzymes
ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle. En conséquence, les aliments ne sont
que partiellement digérés et leur valeur nutritionnelle est diminuée. Dans les
faits, 85 % des personnes atteintes de FK ne sécrètent pas suffisamment
d'enzymes pour digérer totalement les aliments. Ceci entraîne une perte de poids
et des troubles de croissance.
Thick sticky mucous can also block the ducts of the liver called bile ducts. Bile ducts are small tubes that carry bile form the liver. Bile is used for fat digestion.
Parts of the reproduction system, sinuses and sweat glands are also affected by CF. Cystic Fibrosis is a multiple organ disease.
For people with CF, life includes a daily routine of therapy and visits to the CF clinic. Otherwise, most CF individuals lead normal lives in terms of education, physical activity and social relationships.
At the moment there is no cure for CF, but there is hope. Thanks to advancements in research and clinical care, increasing numbers of children are surviving into adulthood. Nearly 60% of all individuals with CF in Canada are adults.
Depuis que des chercheurs canadiens ont
découvert le gène responsable de la FK en 1989, les recherches menées dans le
monde entier pour trouver un remède à la maladie nous rapprochent de plus en
plus d'une solution.
Au cours des dix dernières années, des améliorations et des découvertes
thérapeutiques majeures ont considérablement amélioré la qualité de vie (et
l'espérance de vie) des personnes atteintes de FK, ce qui permet désormais
d'envisager l'avenir avec optimisme.
Aspects génétiques de la FK
DNA
CF is one of the most common hereditary diseases, meaning you are born with it. One in every 3,600 children born in Canada has cystic fibrosis.
The CF gene is recessive which means a person must inherit two defective genes in order to have CF. Therefore, if you have CF you must have received one CF gene from each of your parents. It is estimated that one in every 25 Canadians is a carrier of the CF gene. A person who is a carrier has only one copy of the CF gene and therefore does not have CF. But this person can pass on the gene to his or her children.
Si un homme et une femme porteurs du gène de la FK ont un enfant
ensemble, il y a 25 % de chances que cet enfant soit atteint de FK, 50 % de
chances qu'il n'en soit pas atteint, même s'il est porteur du gène, et 25 %
qu'il ne soit ni atteint ni porteur du gène de la FK. Ce risque est le même pour
chaque grossesse.
Comment pose-t-on le diagnostic de FK?
If there is asuspicion of CF, a "sweat test" is often the first test done. This testanalyzes the salt content of sweat. A high salt content points to adiagnosis of CF. A person may or may not have other symptoms.
A genetic analysis from a blood sample is also used to confirm the diagnosis of CF. There are over 1,800 mutations in the gene responsible for CF, but people are usually tested for 30 of the ones that are most common. Genetic tests can be done to make a prenatal diagnosis as well.
Signes et symptômes de la FK
Parce que la FK touche plus d'un système de l'organisme, la personne atteinte
de FK peut présenter divers symptômes. Voici la liste des symptômes les plus
courants :
toux persistante produisant un mucus épais
perte de poids ou impossibilité de prendre du poids
peau au goût salé
selles généralement excessives, volumineuses et nauséabondes
infections pulmonaires fréquentes, pouvant inclure la pneumonie
respiration sifflante et essoufflement
hippocratisme digital
infertilité ou fertilité réduite
Références
David M. Orenstein. Cystic Fibrosis: A Guide for Patients and Family. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven;1997.
Cystic Fibrosis Canada 2221 Yonge Street, Suite 601 Toronto, Ontario M4S 2B4 Telephone: (416)485-9149 or 1 800 378-2233 www.cysticfibrosis.ca
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